O dia 28 de fevereiro é o Dia Mundial
das Doenças Raras. A data foi escolhida pela Eurocordis (uma aliança não
governamental de associações de doentes) através do Conselho de Alianças
Nacionais em 2008, tendo alcançado cerca de 60 países, inclusive o Brasil,
através da imprensa e da divulgação maciça realizada em torno do dia.
O dia é para alertar a população sobre as doenças
raras e as dificuldades que seus portadores enfrentam no dia a dia. Contam-se
entre doenças raras aquelas que possuem pelo menos um portador em cada grupo de
2 mil pessoas e que, por esse motivo, não sejam objetivo principal dos
laboratórios em busca de um paliativo ou da cura para elas
Estima-se que existam cerca de 8 mil tipos de doenças
raras, em sua maioria de origem genética, e que estejam afetando cerca de 560
milhões de pessoas em todo o mundo, tendo pelo menos 13 milhões de afetados no
Brasil. Esse número tende a aumentar, já que sempre são descobertas novas
doenças, em processos demorados, já que os sintomas e manifestações podem ser
muito lentos, demorando anos para se manifestar.
O objetivo do Dia Mundial das Doenças Raras é alertar políticos
e autoridades públicas, profissionais de saúde e pesquisadores, além da
indústria farmacêutica para o apoio aos portadores de doenças raras e pesquisa
de medicamentos para aliviar o sofrimento dos mesmos.
Um dos grandes problemas para quem é portador de uma doença
rara é o fato do diagnóstico ser tardio, muitas vezes devido à falta de
conhecimento sobre a enfermidade, inclusive entre os médicos.
"A maioria das doenças raras são pouco
conhecidas e muitas vezes o paciente demora a ter o seu diagnóstico, o que prejudica
o tratamento".
Mais de 75% das
doenças raras atingem crianças e 50% são diagnosticadas tardiamente.
As doenças raras, em
sua maioria, são graves, incuráveis, crônicas, frequentemente degenerativas e
progressivas, além de constituírem risco de morte. A qualidade de vida dos
pacientes é frequentemente afetada pela perda ou diminuição da autonomia. Os
pacientes e suas famílias enfrentam o preconceito, a marginalização, a falta de
esperança nas terapias e a falta de apoio para o dia a dia. Isso acontece em
todo o mundo, não apenas no Brasil.
Segundo Raskin, das mais de 7.000 doenças raras conhecidas,
menos de 10% contam com tratamentos específicos.
Para detectá-las e mesmo tratá-las, procure um geneticista.
Algumas doenças raras:
Doença de Dent
A doença de Dent é um problema genético
raro que afeta os rins, fazendo com que seja eliminado um maior número de
proteínas e minerais na urina
Xeroderma pigmentoso
O Xeroderma pigmentoso ou XP, como é conhecido
popularmente, é uma doença rara e hereditária, causada por uma mutação genética
Síndrome de Berdon
A Síndrome de Berdon é uma doença rara que afeta
principalmente meninas e causa problemas nos intestinos, bexiga e estômago.
Síndrome de Kartagener
A Síndrome de Kartagener, conhecida também como discinesia
ciliar primária, é uma doença genética rara que se caracteriza por 3 sintomas.
Intolerância à frutose
A intolerância à frutose ou frutosemia é uma condição rara,
em que o individuo não tem a enzima necessária para quebrar a frutose
Hipospadia
A hipospadia é uma malformação congênita nos meninos que se
caracteriza pela abertura anormal da uretra em vários locais por baixo do
pênis
Epispadia
A epispádia é um defeito raro nos genitais masculinos ou
femininos, em que a abertura da uretra, o canal que transporta a urina da
bexiga para fora do corpo,...
Dermatomiosite
A dermatomiosite é uma doença inflamatória rara que atinge
músculos e pele, causando fraqueza muscular e lesões na pele.
Síndrome de Kawasaki
A Síndrome de Kawasaki é uma doença rara que resulta da
inflamação repentina das paredes das artérias do corpo, causando erupção
cutânea, febre,...
Síndrome de Maffucci
A Síndrome de Maffucci é uma doença rara que afeta a pele e
os ossos, causando tumores na cartilagem, deformidades nos ossos e aparecimento
tumores escuros.
Síndrome de Pierre Robin
A Síndrome de Pierre Robin, também conhecida por Sequência
de Pierre Robin, é uma doença rara que se caracteriza por anomalias faciais
Síndrome de Bartter
A Síndrome de Bartter é uma doença rara que afeta os rins e
provoca a perda de potássio, sódio e cloro pela urina.
Cisto de Gartner
O cisto de Gartner é uma doença rara, mais frequente nas
meninas, que surge devido a malformações no feto durante a
gestação.Normalmente, durante a...
Síndrome de Conn
A Síndrome de Conn é uma doença rara que afeta as glândulas
suprarrenais, que são pequenas glândulas triangulares situadas acima dos rins
Síndrome de Prune Belly
A Síndrome de Prune Belly, também conhecida como Síndrome
do Abdômen da Ameixa Seca, é uma doença rara e grave do trato urogenital, mais
comum em meninos....
Síndrome da Cimitarra
A Síndrome da Cimitarra é uma doença rara e surge devido à
presença de uma veia pulmonar, com a forma de uma espada turca chamada de
cimitarra.
Síndrome de Fournier
A síndrome de Fournier é uma doença rara, provocada por uma
infecção bacteriana, que afeta a região genital e provoca a morte das células.
Analgesia congênita
A analgesia congênita é uma doença rara que faz
com que o indivíduo não sinta dor. Esta doença também pode ser chamada de
insensibilidade à dor.
Doença de Machado Joseph
A doença de Machado Joseph, é uma doença rara que
provoca a degeneração do sistema nervoso e que não tem cura.
Estas são algumas doenças raras; se você quer saber mais, visite o site:
